anomalies du bilan martial gastro casa procto casa- اضطرابات فحص الحديد:
Les anomalies du bilan martial-
اضطرابات فحص الحديد
الملخص:
ينقسم ارتفاع الحديد في الدم إلى قسمين حسب تحميل أو عدم تحميل الأحشاء surcharge en fer. و تنقسم التحميلات الحديدية إلى مكتسبة surchargesacquises مرتبطة بالإصابات الدموية affectionshématologiques تعتقد عادة ميتابولية أو كبدية ، لها تأثير على ميتابوليزم الحديد . أما التحميلات الجينية فتظل نادرة بصفتها هيموكروماتوزية surcharges hémochromatosiques
تنجم عن الافتقار لمادة الهي بسيدين hépcédine برفقة أو دون رفقة عامل ه ف أ HFE . أما الاضطرابات الغير هيموكروماتوزية فتتعلق باضطراب تحرير الحديد anomalies de relargagedu fer في إطار الإصابة بداء الفيروبورتين ferroportineو الاسيروبلازمي الدموية acéruloplasminémie و ينقسم كذلك ارتفاع الفيريتين في الدم hyperferritinémie بدون تحميل حديدي sans surcharge de ferينقسم إلى ارتفاع مكتسب مرتبط خاصة بمتلازمة الميتابوليز le syndrome métabolique ، تدمير الخلايا citolyse ، الاستهلاك المفرط للكحول و متلازمة الالتهاب le syndromeinflammatoire و ينقسم كذلك ارتفاع الفيريتين الدمويferritine serique بدون تحميل حديدي sans charge du fer إلى جيني génétique ناجم عن تحول عامل أ ر ن mutation de ARN للفيريتين ferritine و قد يحقق اليوم التشخيص بدقة بواسطة الفحص ألسريري الجيد و اللجوء لبضعة فحوص بيولوجية بسيطة بالإضافة للفحص بجهاز الرنين المغناطيسي résonance magnétique (IRM) و الأدوات المشخصة للحالات الجينية التجزئية les outils de génétique moléculaire .
الملاحظة السريرية الأولىobservation clinique:
لنأخذ مثل رجل يبلغ من العمر 50 سنة يزور الطبيب اثر ملاحظة ارتفاع الفيريتين الدموي أي خزان الحديد la hyperferritinémie تم كشفه في إطار فحوص تخص عرض العياء المزمن fatigue chronique ، و منذ عدة أشهر و نسبة الفيريتين الدموي تتراوح ما بين 2000و 3000 ميكروغرام في الملل تر . و ليست لهذا المصاب من سوابق عائلية sans antécédents باستثناء اضطراب تدهني ممتزج dyslipidémiemixte تمت معالجته بواسطة عقاقير استاتين statines و لا توجد أية سوابق أو إصابات لدى الوالدين و الإخوة . يستهلك الكحول يوميا و يضاعف الاستهلاك خلال العطلة الأسبوعية يبلغ وزنه 85 كلغم و طوله 1.75 مترا ( ارتفع الوزن بعد التخلي عن التدخين). و شخص ارتفاعا للضغط الدموي 95/170 . و ارتفاعا لحجم الكبد مع الاحتفاظ
بمسافة متساوية دون ألا يرتفع الضغط على مستوى الأوعية المستوردة الدم للكبد sans hypertension portale ولم يلاحظ وجود فشل الخلايا الكبدية insuffisance hépatocellulaire. و يبلور الفحص ارتفاعا بسيطا للأنزيمات الكبدية الآلات تفوق الأزاتASAT ALAT>كما تشخص ارتفاعا للجاما ج ت gamma GT دون ارتفاع الفوسفاتيز القلوية les phosphatases alcalines . و ظلت الكويرات الدموية عادية بينما بات عامل س ر ب CRP مرتفعا بعض الشئ و مقدار الحديد في الدم قليل الارتفاع كما بات قليل الارتفاع كذلك عامل تشبع اترانسفيرين la saturation de la transferrine . كما أمسى سلبيا البحث عن تدمير الخلايا citolyse ووجود سبب فيروسي أو مناعي. و لم يشخص الفحص بالايكوجرافي سوى ارتفاعا متجانسا لحجم الكبد hépatomégalie homogène فما هو سبب ارتفاع الخزان الحديدي hyperferritinémie يا ترى ؟
ينجم ارتفاع الفيريتين في الدم عن 4 أسباب :
متلازمة الالتهاب le syndrome inflammatoire أي التهاب عام و نسيجي يعتقد مسئولا على ارتفاع خزان الحديد في الدم ferritinémie و يظل في هاته الحالة مقدار الحديد الدموي la sidérémie و عامل تشبع اترانسفيرين lasaturation de la transferrine يظلان عادة منخفضين الأمر الذي يثير انتباه الطبيب. و لا يمكن تقييم الفيريتين الدموي دون اللجوء لفحص س ر ب CRP.
1- تدمير الخلايا cellulaire citolyse، جميع أشكال تدمير الخلايا و ضمنها التدمير الكبدي و العضلي citolyse hépatique et musculaire تظل مصحوبة بارتفاع الفيريتين الدموي ، ارتفاع يتناسب مع قوة تدمير الخلايا و يتطلب تفسير ارتفاع الفيريتين الدموي اللجوء لفحص الأزات ASAT ( الكبد و العضلة ) و فحص الالات ALAT( الكبد) و كذلك فحص الكويرات الدموية قصد تشخيص ظاهرة الهيموليز.
2- الاستهلاك المفرط للكحول 
consommation excessive d’alcool.يحتمل أن يرفع الخمر من مقدار الفيريتين الدموي عبر دعم نشأته mécanisme direct par induction de synthèse .ثم عبر سبيلين آخرين :
احدهما غير مباشر و يتعلق بتسمم الخلاياcellulaire toxicité( تدمير الخلايا citolyse) و السبيل الثاني : عبر انخفاض إنتاج عامل الهيبسيدين hepcédine . و لهذا السبب يجب أن يضمن سؤال المصاب التعرف على استهلاك الكحول . و حينما يكتشف الاستهلاك المفرط على شرب الكحول يتحتم تركه ، و سيلاحظ عقب ذلك انخفاض الفيريتين في غضون 15 يوم التي تتلو التخلي عن شرب الخمور .
4- -متلازمة الميتابوليزم le syndrome métabolique يعتقد ارتفاع الفيريتين في الدم ferritinémie ظاهرة شائعة ، يبات الارتفاع متوسطا حوالي 500 وحدة في اللتر أثناء الإصابة بمتلازمة الميتابوليزم ، و يظل هذا الارتفاع متناسبا مع درجة المقاومة لانسولينية le degré de l’insulino-résistanceو إن تفسير هذا الارتفاع للفيريتين في الدم يتطلب معرفة جيدة لمقاييس الميتابوليزم ( الوزن ، محيط البطن ، الضغط الدموي ، فحص الدهنيات ، و هيدرات الكاربون …) و كثيرا ما يرافق هذا الصنف من ارتفاع الفيريتين في الدم حالة التدهن 
stéatose أو التدهن الكبدي حيث يبدو الكبد لامعا hyperéchogéne من أجل تدهنه و ليس بسبب تحميل حديدي
5- أسباب أخرى نادرة تدل على ارتفاع الغدة الدرقية ، داء جوشير maladie de Gaucherو داء السرطان
خلاصة القول : يجب أن يستهل كل بحث حول ارتفاع الفيريتين في الدم بالبحث عن متلازمة الميتابوليزم le syndrome métaboliqueو استهلاك الكحول بإفراط و ظاهرة تدمير الخلايا و السيتوليز citolyse و متلازمة الالتهاب le syndrome inflammatoire و خاصة حينما يظل عامل تشمع الترانسفيرين la saturation de la transferrine قليلا أو منعدم الارتفاع (560%) .
الملاحظة الثانية:
لنفرض أن الطبيب اعتقد بأن مرضه مصاب بالتدهن stéatopathie و بحالة الهيباتوسيديروزhépatosidérose ( أي إصابة الكبد الناجمة عن تراكم الحديد )
بالإضافة للاستهلاك المفرط للكحول ، كل ذلك في إطار المتلازمة الميتابولية فتبدو النصيحة حينئذ التخلي عن شرب الكحول و التعاطي لنظام تغذية يهدف لخفض الطاقة un régime alimentaire hypecalorique ، و ممارسة الرياضة البدنية بانتظام و اللجوء للمعالجة عبر عمليات خلع الدم 
saignées (400ml/15j ) . نعم ان اللجوء لنظام التغذية يكتسي أهمية كبيرة و لكن خلع الدم يتطلب المناقشة لأن ارتفاع الفيريتين في الدم لا يعني الإصابة بالحمولة الحديدية surcharge en fer .
الملاحظة السريرية الثالثة :
لنفرض أن مصابنا خضع لتعاليم طبيبه المعالج . و بعد 6 أشهر من عمليات خلع الدم (15 مرة) ، انخفض وزن المريض ب 8 كلغم ، و لم ترجع إنزيمات اترانساميناز إلى مقاديرها العادية ، و ازداد العياء شدة و انخفض مقدار الهيموجلوبين ، كما انخفض الفيريتين الدموي بعض الشيء و لكن لازال مرتفعا أما الحديد الدموي و عامل تشبع الترانسفيرين la saturation de la transferrine فانخفضا تحت المقادير العادية.
فنلاحظ هنا : أن عمليات خلع الدم لم تكن مفيدة بل خلفت عياءا و انخفاض الهيموجلوبين فمادام عامل تشبع الترانسفيرين لم يرتفع بصراحة أي لم يفوق مقداره 60% ، فيبرز السؤال : هل ارتفاع الفيريتين في الدم يتعلق أم لا بتحميل الحديد la surcharge de fer . يمكن الجواب على هذا السؤال مباشرة بواسطة اللجوء للفحص بالرنين المغناطيسي IRM أو الخزعة الكبدية
PBH أو تقييم عدد غرامات الحديد الذي تم خلعه nombre de gramme de fer soustrait .
خلاصة القول : في حالة ارتفاع الفيريتين الدموي المصحوب بتشبع الترانسفيرين أقل من 60% فا السؤال الأكثر أهمية يكمن في البحت عن وجود أو عدم وجود الحمولة الحديدية و لن يتوفر ذلك سوى بواسطة اللجوء لفحص الكبد عبر الرنين المغناطيسي IRM hépatique أو اللجوء لفحص الخزعة الكبدية أو تقييم عدد غرامات الحديد في الدم المخلوع .
الملاحظة السريرة الرابعة:
ففي حالة عدم وجود تليف مهم fibrose و سوء تحمل عملية خلع الدم ، فان الأنظار تتوجه صوب سبب اضطراب عملية التجديد أو الروسيكلاج le recyclage ( داء الفيروبورتين maladie de la ferroportine و الاسيرولوبلازمين الدموي acéruloplasminémie) ، الأمر الذي يتطلب اللجوء للفحص بالرنين المغناطيسي في هاته الحالة .
داء الفيروبورتين maladie de la ferroportine:
يوفر عامل الفيروبورتين خروج الحديد من الخلايا و يتواجد بكثرة خاصة على مستوى خلايا الماكروفاج macrophages . أما عامل الهيبسيدين فيتدخل في تسوية نشاط العملية .
و لقد تمت دراسة نوعين من الحمولة تتعلق بجيني الفيروبورتين gène de la ferroportine و كلا الحالتين تنطلق عبر الوراثة السائدة transmission autosomique dominante .
داء الأسيرولوبلازمين الوراثي acéruloplasminémie hériditaire:
يتعلق الأمر بالافتقار لعامل السيرولوبلازمين déficite encéruloplasmine و بالتالي إعاقة خروج الحديد من الخلايا .
خلاصة القول : مقارنة مع أمراض الهيموكروماتوز الذي ينجم عن الافتقار لعامل الهيبسيدين و التي تستجيب لعمليات خلع الدم ،فان داء الفيروبوريتين و الأسيرولوبلازمين الدموي يرتبطان باضطراب التحديد troubles de cyclage و لا يستجيب لعملية خلع الدم في بعض الحالات .
الملاحظة السريرة الخامسة:
حينما تظل الحمولة الحديدية عادية في الكبد أي اقل من (<40micromol/g ) 40 ميكرومول في الغرام يصبح التفكير في الهيبيرفيريتينمي الجينية hyperferritinémie أمرا قائما .
يتدخل عامل أ ر ب س IRPs و أ ر أ IRE الموجود في حلقة أ ر ن ARN يتدخل في مراقبة إنتاج الفيريتين حيت يضع حدا لإنتاجه.
متلازمة ارتفاع الفيريتين الدموي و حالة اعتام عدسة العين أو الكتاراكت– le syndrome hyperferritinémie cataracte (SHFC):
تشير المتلازمة إلى إصابة وراثية تشمل الكتاراكت الثنائي cataracte bilatéraleالمبكر أو الذي يظهر في سن 50 في بعض الحالات و ارتفاع الفيريتين الدموي بينما تظل مقادير الحديد في الدم و عامل التشبع la saturationعاديين.
خلاصة القول : ليس ضروريا أن يصحب ارتفاع الفيريتين الجيني في الدم ، حالة الكتاراكت أما في حالة ارتفاع الفيريتين بدون وجود الكتاراكت يجب أن يتم التفكير في البحث الفيروتيني العائلي enquête familiale phénotypique و هو الكشف النهائي.
http://www.docteuramine.com/
Gastro casa procto