Biermer diagnostic
- Numération Formule Sanguine (NFS) / Hémogramme :
- Anémie macrocytaire : C’est le signe le plus classique. On observe une baisse de l’hémoglobine et des globules rouges de grande taille (volume globulaire moyen ou VGM élevé, généralement supérieur à 100 fL, parfois jusqu’à 140 fL). L’anémie est généralement normochrome (CCMH normale) et arégénérative (le corps ne parvient pas à produire suffisamment de nouveaux globules rouges pour compenser). D’autres anomalies peuvent être présentes : neutropénie (diminution des neutrophiles), thrombopénie (diminution des plaquettes), voire pancytopénie (diminution de toutes les lignées sanguines).Le frottis sanguin peut révéler des macrocytes (globules rouges de grande taille) et des mégalocytes, ainsi que des inclusions dans les globules rouges (corps de Jolly, anneaux de Cabot) et une hypersegmentation des neutrophiles.Dosage de la vitamine B12 sérique : Le taux de vitamine B12 est généralement diminué. Cependant, ce dosage peut être fluctuant et parfois normal, surtout si des manifestations neurologiques sont présentes sans anémie franche.Dosage de la vitamine B9 (folates) : Le taux de folates est généralement normal, ce qui permet de différencier la maladie de Biermer d’autres causes d’anémie mégaloblastique.
- Dosage de l’homocystéine et de l’acide méthylmalonique : En cas de carence en vitamine B12, ces deux marqueurs sont souvent élevés, ce qui peut confirmer une carence même si la B12 sérique est à la limite.Dosage des auto-anticorps spécifiques :
- Anticorps anti-facteur intrinsèque (anti-FI) : Très spécifiques de la maladie de Biermer, ils sont présents chez environ 50 à 70% des patients. Leur présence est un argument majeur en faveur du diagnostic.
- Anticorps anti-cellules pariétales gastriques (anti-CPG) : Moins spécifiques (peuvent être présents dans d’autres gastrites auto-immunes), ils sont retrouvés chez environ 85 à 90% des patients atteints de maladie de Biermer. Leur absence n’exclut pas le diagnostic.
- Dosage de la gastrine : La gastrine est souvent élevée en raison de l’atrophie de la muqueuse gastrique et de l’achlorhydrie (absence de production d’acide gastrique). Ce n’est pas spécifique de la maladie de Biermer.
- Bilan martial (fer sérique et ferritine) : Une carence en fer associée peut être observée, notamment chez les femmes jeunes.
2. Examen de la moelle osseuse (myélogramme) : Bien que moins systématique aujourd’hui, le myélogramme peut montrer une moelle hyperactive et la présence de mégaloblastes, des précurseurs des globules rouges anormalement grands.
3. Fibroscopie œso-gastro-duodénale avec biopsies gastriques : Cet examen permet de visualiser la muqueuse gastrique et de réaliser des biopsies. L’analyse histopathologique des biopsies révèle une gastrite atrophique fundique (inflammation et destruction des cellules de la muqueuse de la partie haute de l’estomac) avec disparition des cellules pariétales productrices du facteur intrinsèque. C’est un élément clé pour confirmer le diagnostic et différencier la maladie de Biermer d’autres causes de carence en B12. 4. Test de Schilling (historique, rarement utilisé aujourd’hui) : Ce test évaluait l’absorption de la vitamine B12 marquée par voie orale, avec et sans apport de facteur intrinsèque. Il est peu pratiqué de nos jours en raison de sa complexité et de la disponibilité d’autres examens plus simples.Symptômes cliniques : Bien que le diagnostic soit surtout biologique, la maladie de Biermer peut se manifester par divers symptômes liés à la carence en vitamine B12 : Signes hématologiques : fatigue, pâleur, essoufflement, palpitations. Signes neurologiques : fourmillements, troubles de la sensibilité (paresthésies), troubles de l’équilibre, faiblesse musculaire, troubles de la mémoire et du comportement, dépression. Signes digestifs : glossite (langue rouge et douloureuse), perte d’appétit, nausées, diarrhées. En résumé, le diagnostic de la maladie de Biermer repose sur l’association d’une anémie macrocytaire, d’une carence en vitamine B12, et idéalement de la présence d’anticorps anti-facteur intrinsèque ou anti-cellules pariétales gastriques, confirmée par une gastrite atrophique fundique à la biopsie gastrique.