maladies cholestériques génétiques Gastro casa Gastro-entérologue, proctologue gastro casa procto casa أمراض التراكم الصفراوي أو الكوليستاز أو الجيني

maladies cholestériques génétiques Gastro casa  Gastro-entérologue, proctologue gastro casa procto casa أمراض التراكم الصفراوي أو الكوليستاز أو الجيني

            Les maladies cholestatiques génétiques  أمراض التراكم الصفراوي أو الكوليستاز أو الجيني  الملخص ان التراكم الصفراوي أو الكوليستاز العائلي  (1) الذي يشأ داخل الكبد و يتطور بانتظام ، يشمل 4 فينوتيبات(2) ضمنها الصنف الأول الذي ينجم عن تحول جين أ ت ب 8 ب 1 (3) الذي يقوم يتنظم البروتين ف ي س 1 (4) الذي يوجد في غشاء قناة الخلية الكبدية . ثم الصنف الثاني الذي ينجم عن تحول جين أ ب س ب 11 (5) الدي يقوم بتنظيم حامل الأحماض الصفراوية (6) داخل القنوات . ثم الصنف الثالث الذي ينجم عن تحول جين أ ب س ب 4 (7) الذي يقوم بتنظيم البروتين م د ر 3  (8). ثم الصنف الرابع الذي ينجم عن تحول جين ت ج ب 2 (9) الذي ينجم عن الملتقيات الضيقة بين الخلايا .  يتعلق الأمر بداء نادر 1 من كل 50000  الى 100000 زيادة) و يتنقل الداء عن سبيل النمط ألوت وزومي الري سيسيف (10) أي يتنقل من الأم و الأب معا . و يبرز الداء عبر كوليستاز مصحوب بعرضي الحكة و ابرقان (11) الذين يندلعان منذ الشهور الأولى للحياة و يتدان الى مرحلة الرشد أو الكبر . ويتطور الكوليستاز الى التليف (12) و التشمع الكبدي التدهني (13) في أكثر من مرة. فيتطلب ذلك اللجوء لعملية زرع الكبد (14) في نصف الحالات عندما يبلغ المصاب سنا متوسط يربو عن 7 سنوات و نصف تقريبا. و ينفرد عقار الأورسوديزوكسيكولك (15) بفعاليته الاستثنائية في بعض الحالات ، في تأجيل أو اجتناب اللجوء لعملية الزرع أثناء الاصابة بحالة كوليستاز صنف 3.  يحتمل أن ينجم الكوليستاز المتردد الحميد صنف 1 (16) عن تحول جين أ ت ب 8 ب 1 (17) أو أ ب س ب 11 (صنف 2) (18) . تنتقل الاصابة بداء الكوليستاز الحميد عبر السبيل الأوتوسومي الريسيسيف أي من الأم و ألب معا(10) و يبرز عبر مراحل كوليستازية مصحوبة بحكة شديدة و برقان يتراجعان مباشرة. و يتعاقب وفق فواصل غير منتظمة (19) طول الحياة و لا يتطور الى التليف و التشمع الكبدي . و يبات علاجه مركزا على الأعراض السريرية فقط.   1-cholestase familiale 2-phénotypes 3-ATP8B1 4- FIC1 5-ABCB11 6-transporteur des acides biliaires 7-ABCB4 8-MDR3 9-TJP2 10-mode autosomique récessif 11-prurit et ictère 12-fibrose 13-cirrhose biliaire 14-transplantation hépatique 15-acide ursodesoxyholique (AUDC) 16-cholestase récurrente bénigne type1 17- ATP8B1 18-ABCB11 (type 2) 19-survenant à intervalles irréguliers المقدمة: تشمل الأمراض الكوليستازية جينية (20) فئة الاصابات التي تخلفها التحولات الجينية المنظمة للحوامل التابعة للخلايا الكبدية أو نادرة ترتبط بالخلايا الكرواتية الصفراوية المساهمة في افراز السائل الصفراوي . و تؤدي التحولات الى نقص أو الغاء تلك العوامل الحاملة فتؤدي بالتالي الى نشأة ظاهرة الكوليستاز.   نود أن نستدرج في هذا الموضوع القصير حالة الكوليستاز العائلي الذي ينشأ داخل الكبد و يتطور بانتظام (21) . و تنجم أصنافه الفينوتيبية 4 (22) المعروفة حاليا تنجم تلك الأصناف عن تحول حوامل الأحماض...

Read More

lésions colorectales festonnées quelle signification pour le pathologiste , le gastroentérologue et le patient ? gastro casa Gastro-entérologue, proctologue gastro casa procto casa الاصابات الفيستونية أو المسننة الناشئة في القولون و المستقيم : ا المفهوم بالنسبة للطبيب الأناتوموباتولوجيست المختص في علم النسيج و الطبيب المختص في الجهاز الهضمي و المصاب ؟

lésions colorectales festonnées quelle signification pour le pathologiste , le gastroentérologue et le patient ? gastro casa Gastro-entérologue, proctologue gastro casa procto casa  الاصابات الفيستونية أو المسننة الناشئة في القولون و المستقيم : ا المفهوم بالنسبة للطبيب الأناتوموباتولوجيست المختص في علم النسيج و الطبيب المختص في الجهاز الهضمي و المصاب ؟

                  Les lésions colorectales festonnées : quelle signification pour le pathologiste , le gastroentérologue et le patient ?  الاصابات الفيستونية أو المسننة الناشئة في القولون و المستقيم : ا المفهوم بالنسبة للطبيب الأناتوموباتولوجيست المختص في علم النسيج و الطبيب المختص في الجهاز الهضمي و المصاب ؟   الملخص   ان نسبة تربو عن 30 في المائة من اصناف سرطان القولون و المستقيم (1) تتطور انطلاقا من الاصابات الفيستونية أو المسننة (2) اللواتي تشمل فرقة غير متجانسة (3) تختص ، من الوجهة الجزيئية (4) ، تختض بالتحول الشائع و المبكر لعامل ب ر ا ف و فينوتيب س م ب (5) .   يرجع آخر ترتيب منظمو و م س (6)الى سنة 2010م ، حيث تم تديد 3 أصناف للإصابات الفيستونية :  1- البوليب الهيبيربلازي (ب ه) (7) 2- أدينوم / بوليب العريض القاعدة الفيستوني  ( أ / ب س ف) (8) المصحوب أو الغير مصحوب بحالة الديسبلازي (9) ثم 3- الأدينوم الفيستوني التقليدي (أ ف ت) (10) .  لقد أصبح اليوم مؤكدا و واضحا تطور أ/ ب  من صنفي أ/ب ف س و أ ف ت الى الاصابة الخبيثة . ان هواته الاصابات ، و خاصة اصابة أ / ب ف س لا زالت تفتقر للتشخيص الجيد و تخرج بعض الشيء عن مجال انتباه الطبيب المختص في علم الأناتوموباتولوجي . و لعل سوء المراعات يرجع لعدم توفير مقياس موحد و وجود دلائل التشخيص . فليس غريبا أن يبدو احتمال التشخيص التنظيري لصنف أب /  ف س (10) حالة عسيرة  و أن يمسي مسؤولا ، بعض الشيء، على بعص حالات السرطان الفاصل للقولون الأيمن (11). و بالرغم من قلة توفير الحجج ، تعتقد ايوم اقتراحات توحيد الموقف تجاه تلك الاصناف من الاصابات متقاربة من الاقتراحات المتخذة تجاه أصناف الأدينوم التقليدي (12) . و بالمعرفة الجيدة للإصابات الفيستونية ، من الوجهة السريرية ، الأناتوموباتولوجية و الجزيئية (13) ، نستطيع رفع مستوى التشخيص و تحسين أخذ الموقف تجاه المصابين الفيستوني أو المسنن الشكل .    1-Cancer colorectal (CCR) 2- lésions festonnées 3-groupe hétérogène 4-moléculaire 5-mutation de BRAF et phénotype CIMP 6-classification OMS 7-polype hyperplasique (PH) 8-adénomes/ polypes sessiles festonnés (A/P SF) 9-dysplasie 10-adénomes festonnés traditionnels (AFT) 11-cancer interval du côlon droit 12-adénomes conventionnels 13-moléculaire المقدمة : بجانب الظاهرة الكلاسيكية لسرطان القولون و المستقيم ، الذي يتطور انطلاقا من  اصابة ورم  الأدينوم  (14) فلقد جدبت اليوم انتباه الأطباء ظاهرة سرطان القولون و المستقيم التي تعد مصدر 30 في المائة من سرطان القولون و المستقيم . و ظل شائعا ، وفق النموذج الكلاسيكي بأن حالة الأدينوم يعد وحدة تنفرد بحالة التحول الى سرطان القولون و المستقيم . و باتت الى يومنا الحالي تعتقد البوليبات الهيبيربلازية (10 ) اصابات حميدة (15) غير ورمية . يرجع فضل تقييم اصابات البوليب الأدينوم الهيبيربلازي االى الدكتورين   LONGAcer ? و فينوجليو ابرازر (16) في غصون العقدين السالفين و و لفبا الاختلافات بلفظة...

Read More

Manger sans gluten gastro casa procto casa لأكل بدون اجلوتين Bon gastro casa Gastro-entérologue, proctologue

Manger sans gluten gastro casa procto casa لأكل بدون اجلوتين Bon gastro casa Gastro-entérologue, proctologue

L'alimentation sans gluten : quoi manger ? Lorsque la muqueuse de l’intestin grêle des personnes intolérantes au gluten vient en contact avec ce dernier, une réaction immunitaire anormale se produit et détruit progressivement la paroi intestinale. Malheureusement, la seule solution qui s'offre est d'éviter les produits qui contiennent du gluten. Inventaire des alternatives au gluten à privilégier dans ce cas. Pas de gluten dans… les farines de légumineuses Les farines de légumineuses (farine de haricots, de pois chiches, de lentilles, de pois et purée de légumineuses) sont d’excellentes alternatives aux farines d'avoine, de blé ou froment, d'épeautre, d'épeautre vert, de seigle et d'orge qui contiennent du gluten.  Ces farines ont une valeur nutritionnelle bien supérieure aux farines de riz, de maïs et de sarrasin, et sont souvent utilisés comme alternative. Une tasse de farine de pois chiches renferme 6,8 mg de fer comparativement à 0,6 mg pour la même quantité de farine de riz blanc ! Les légumineuses sont riches en fibres, en protéines, en vitamines et en minéraux et faibles en gras. De plus, ils améliorent la texture des produits de boulangerie et leur humidité augmente la durée de conservation de ces mêmes produits. Pas de gluten dans… la pomme de terre La pomme de terre contient beaucoup plus d’amidon (un glucide complexe) que la plupart des légumes. C’est pourquoi certains nutritionnistes pensent qu’on devrait plutôt la considérer comme un féculent, comme le pain et les pâtes. C’est aussi la raison pour laquelle, on croit, à tort, qu’elle contient du gluten. Elle contient une grande quantité de vitamines et de minéraux, ainsi que d’autres composés ayant des effets bénéfiques pour la santé. Elle a donc toute sa place dans un régime alimentaire équilibré et sans gluten. Par ailleurs, sous forme de fécule, elle allège les gâteaux et constitue un excellent liant pour les sauces. Pas de gluten dans… les produits laitiers Le lait et ses dérivés (yaourt, crème, fromages…) ne contiennent pas de gluten et constituent une excellente source de calcium et de vitamine D, essentiels à la santé osseuse. Parfois, l’allergie au gluten est cependant accompagnée d’une intolérance au lactose, surtout lorsque la personne souffre de symptômes gastro-intestinaux très aigus. Dans ce cas, une évaluation avec un(e) nutritionniste permet d’évaluer le niveau d’intolérance. Certains fromages, notamment les fromages fondus, peuvent contenir du gluten. Les bleus, le Roquefort et le Gorgonzola étaient traditionnellement cultivés sur du pain, mais aujourd’hui, cette procédure se fait chimiquement, de sorte qu’ils ne contiennent plus de gluten. Une vigilance s’impose néanmoins puisque quelques fermes maintiennent encore l’ancienne pratique. Pas de gluten dans… les fruits frais Une personne qui suit un régime sans gluten peut manquer de fibres alimentaires puisque la plupart des produits céréaliers sont exclus. La...

Read More